Nas duas últimas décadas, observamos verdadeira explosão de desenvolvimento nas ciências biomédicas. Talvez em nenhuma outra área tenha havido tamanho progresso quanto da genética médica. Desde 1956, quando o número normal dos cromossomos humanos foi estabelecido pela primeira vez, a incorporação constante de novos conhecimentos relativos a aspectos bioquímicos, citológicos e moleculares da biologia humana tem sido extraordinária. A aplicação médica desses conhecimentos tem permitido o diagnóstico, o manuseio e o tratamento em alguns casos, de muitas desordens de natureza genética, e em especial o desenvolvimento de técnicas propedêuticas no pré-natal.
Revisão realizada em 1983 pela “March of Dines Birth Defects Foundation” revelou a existência de 352 centros de genética médica espalhados em 45 países, que realizam diagnóstico pré-natal de anomalias genéticas através da amniocentese. Jackson e cols., em 1987, estimaram mais de 28.000 biópsias de vilo corial (BVC) realizadas para estudo genético pré-natal, em mais de 110 centros espalhados por todo o mundo. O crescimento exponencial dessa nova tecnologia desde 1967, quando foi relatado o primeiro caso de obtenção do cariótipo fetal, mostra de maneira definitiva sua importância no aconselhamento genético pré-natal. As malformações fetais e as alterações cromossômicas são importantes causas de mortalidade e morbidade perinatais. Nos Estados Unidos, cerca de 100.000 a 150.000 (3 a 5%) de mais de 3 milhões de neonatos por ano são portadores dessas alterações. No Brasil, não dispomos de estatísticas confiáveis, mas estima-se que cerca de 3% dos neonatos apresentam algum tipo de anomalia congênita, sendo a metade diagnosticada somente ao nascimento, o restante na primeira infância e mais raramente na idade adulta.
Com o desenvolvimento de técnicas obstétricas de coleta de material fetal para estudo citogenético e o aprimoramento de sua análise laboratorial, parece-nos óbvio que todos os fetos de alto risco para essas alterações devam ser investigados citogeneticamente no pré-natal.
Para a coleta de material fetal visando entre outras coisas ao estabelecimento do seu cariótipo, atualmente dispomos de inúmeras técnicas, que permitem a obtenção de material de boa qualidade, sendo procedimentos de baixo-risco e de elevada precisão diagnóstica, a saber: Biópsia de Vilo Corial, Cordocentese e a Amniocentese…
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